Neverjetni dosežki na UKC Ljubljana

Slovenci prvi na svetu odkrili nov gen za prezgodnje staranje

Skupina slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana je štiri leta vodila mednarodno raziskavo, katere rezultat je izjemnega pomena, saj so naši raziskovalci prvi na svetu odkrili nov gen za prezgodnje staranje.

Izsledki raziskave so objavljeni v ugledni tuji strokovni reviji American Journal of Human Genetics, odkritje novega gena pa je pomemben dosežek na področju medicine in ima izjemno aplikativno vrednost. Predstavlja doprinos k razumevanju staranja in omogoča uspešno diagnosticiranje, saj bodo lahko genetiki na osnovi tega odkritja lažje prepoznavali redke bolezni. 

Vodja raziskovalne skupine je bil prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana, prva avtorica članka doc. dr. Karin Writzl, dr. med., drugo podpisani v članku dr. Aleš Maver, dr. med. – oba s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana. Vsi trije so danes na novinarski konferenci predstavili ta izjemni dosežek in pomen odkritja za paciente ter razvoj medicine. Doc. dr. Writzlova je razkrila, da je pri študiji sodelovalo še dvanajst strokovnjakov iz petih različnih držav (Francije, Italije, Španije, Nizozemske in Izraela), v veliko pomoč pa jim je bila tudi rojakinja Lidija Kovačič, ki sedaj dela v Dublinu. 


Irena Leskaj, mati dečka Tiborja, ki je omogočil raziskavo, dr. Aleš Maver, dr. med., in doc. dr. Karin Writzl, dr. med., oba s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana s predstojnikom prof. dr. Borutom Peterlinom, dr. med.


»Vsa živa bitja smo podvržena staranju. To je normalen fiziološki potek življenja. Deloma pa na potek staranja vpliva tudi način življenja,« je razložila in opozorila, da pa se včasih staranje lahko pojavi že zelo zgodaj, recimo ob rojstvu. Takrat na to vpliva genski zapis in ne samo okolje. Kaj povzroča to mutacijo gena je bilo do sedaj neznano, raziskovalcem pa je nove odgovore omogočilo preučevanje dečka Tiborja. Ta se je namreč rodil prekmalu, premajhen, prelahek, umanjkalo mu je tudi podkožno maščevje, imel pa je še druge razvojne nepravilnosti. »Glavna težava je bila, da je njegova telesna teža prepočasi napredovala in deček je s šestimi meseci umrl tudi zaradi drugih pridruženih bolezni. Njegova mamica nam je omogočila, da smo lahko pričeli raziskovati zakaj je do teh razvojnih nepravilnosti prišlo in le tako lahko združili klinično in znanstveno delo. Bolezen je izjemno redka, verjetnost zanjo je 1:18 milijonov, izjemno redki so tudi zapisi v svetovni literaturi. Iskali smo podoben primer, našli smo opisane različne sindrome, zapise, vsem je bilo skupno, da vzroka za to redko bolezen v nobeni od teh objav ni bilo,« je povedala doc. dr. Writzlova. 



»Naša raziskava se je začela kot detektivska zgodba, saj smo iskali gen za bolezen pri fantku in nismo vedeli, kam nas bo pot vodila,« je nato nadaljeval dr. Maver in razložil, kako so vse naše osnovne enote, celice, sestavljene iz genetskega zapisa, ki ga podedujemo od staršev. Ker ima vsak človek svoj genetski zapis, smo si tako različni. Celoten človeški organizem je tako zapisan v več kot treh milijardah genetskih zapisov, na katerih se včasih zgodijo napake ali mutacije, ki povzročijo različne bolezni. »Ker je tehnologija že tako napredovala, smo lahko tudi pri Tiborju s pomočjo 'sekvencioniranja človeškega genoma nove generacije' pregledali celoten genetski zapis in iskali in iskali vzrok za bolezen. Ugotovili smo, da sta oba starša zdrava. Sekvencionirali smo zapise matere, očeta in Tiborja. Naredili primerjavo vseh treh zapisov in odšteli ujemanja. Našli smo nekaj sprememb, vendar še vedno nismo uspeli najti vzroka za bolezen,« je dejal. Ker v Sloveniji podobnih primerov niso našli, so iskali bolnike s podobno klinično sliko po svetu. Naleteli so na francoski, španski in italijanski primer s točno določeno spremembo pri vseh. »S prekrivanjem treh milijard genov smo ugotovili točno določeno spremembo (sprememba črke genomskega zapisa) in tako odkrili nov gen - gen za prezgodnje staranje. Po prvem objavljenem zapisu v strokovni literaturi, ki smo ga našli, smo gen poimenovali Fontaine syndrom,« je oznanil dr. Maver. 



Vodja raziskave prof. dr. Peterlin je dosežek pospremil z besedami: »To odkritje pomeni za nas kot bi primerjali občutek odkritja novega planeta ali neraziskanih področij, kamor še ni stopila človeška noga. Poznamo namreč samo 15 odstotkov genov, ki so vzrok za genetske spremembe oziroma redke genetske bolezni.« Nadaljeval je, da je uspeh raziskovalne skupine še toliko večji, saj prihajajo iz Slovenije, iz Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, kjer se prvenstveno posvečajo zdravljenju, časa in sredstev za znanstveno raziskovalno dejavnost in sredstev za nakup novih tehnologij pa jim primanjkuje. »Naše pomembno odkritje je omogočila inovacija, ki smo jo naredili prvi v Evropi in v svetu, saj smo novo genomsko tehnologijo (generacijo senkvencioniranja) prenesli v zdravstveni sistem. To ni samo raziskovalna metoda odkrivanja genoma, ampak metoda, kako čim hitreje pridemo do diagnoze pri pacientih z redkimi boleznimi,« je dejal. S pomočjo tega odkritja bodo zdravniki po njegovih besedah lažje razumeli proces staranja in omogočili uspešno diagnosticiranje, odkritje novega gena za nastanek mutacije pa je pomembno tudi za nekatere druge bolezni, kot sta rak in prekomerna debelost.



Svojo izkušnjo je z zbranimi delila tudi Irena Lesjak, mama dečka Tiborja, s katerim se je raziskava začela, ki je odkritje pozdravila kot pomembno za vse starše. Če poznajo vzrok za genetske spremembe oziroma razvojne nepravilnosti, se starši namreč lažje odločajo za drugega otroka, saj vedo kaj lahko pričakujejo.

Or use your account on Blog

Error message here!

Hide Error message here!

Forgot your password?

Or register your new account on Blog

Error message here!

Error message here!

Hide Error message here!

Lost your password? Please enter your email address. You will receive a link to create a new password.

Error message here!

Back to log-in

Close
Več informacij ONAPLUS.SI Logo

Zakaj imamo v uredništvu One radi piškotke?

S potrditvijo piškotkov nam omogočate uporabo analitičnih orodij, s katerimi izvemo, kaj radi berete in česa ne. Želimo ustvarjati kakovostne vsebine, ki jih boste z veseljem prebirali, zato vas prosimo, da potrdite piškotke na spletnih mestih Dela d.o.o.

STRINJAM SE
newsletter
onaplus logo

Prijavite se na e-novice in bodite na tekočem!

newsletter
onaplus logo

Naročite se
na OnaPlus in izkoristite
25% popust!

NAROČI SE